Động mạch tắc hoàn toàn sau bốn tháng
Tại Hội nghị lần thứ 18 của Liên đoàn Can thiệp và Điều trị Thần kinh Thế giới (WFITN 2026), diễn ra ở Busan, Hàn Quốc, BS Ngô Minh Trường, Khoa Hồi sức cấp cứu, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế S.I.S Cần Thơ, trình bày nghiên cứu về gen CYP2C19 và khả năng chuyển hóa thuốc ở bệnh nhân đột quỵ thiếu máu não.
Một trong những trường hợp được đưa ra thảo luận là nam bệnh nhân Campuchia, 80 tuổi. Tháng 1/2024, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng chóng mặt, yếu nửa người phải. Kết quả kiểm tra cho thấy một đoạn động mạch não bên trái bị hẹp.
Sau khi được điều trị bằng thuốc, người bệnh hồi phục tốt, gần như không bị hạn chế trong sinh hoạt. Tuy nhiên, bốn tháng sau, ông tiếp tục bị đột quỵ. Đoạn động mạch trước đó mới chỉ bị hẹp nay đã tắc hoàn toàn.
Theo bác sĩ Trường, trước diễn biến bất thường, các bác sĩ không chỉ tìm hiểu mức độ thay đổi của mạch máu mà còn kiểm tra khả năng cơ thể người bệnh đáp ứng với thuốc. Xét nghiệm gen cho thấy bệnh nhân thuộc nhóm chuyển hóa clopidogrel giảm. Clopidogrel là thuốc giúp hạn chế các tiểu cầu kết dính với nhau, từ đó ngăn hình thành cục máu đông. Thuốc thường được sử dụng trong phòng ngừa các biến cố tim mạch và đột quỵ thiếu máu não. Tuy nhiên, clopidogrel chưa thể phát huy tác dụng ngay sau khi được đưa vào cơ thể.
Để hoạt động, thuốc cần được chuyển hóa thành một dạng có tác dụng. Theo bác sĩ Trường, Enzym CYP2C19 giữ vai trò quan trọng trong quá trình này. Một số biến thể của gen CYP2C19 có thể khiến cơ thể tạo ra ít hoạt chất hơn, làm giảm tác dụng chống kết tập tiểu cầu của clopidogrel. Cơ quan Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ cũng cảnh báo khả năng chuyển hóa clopidogrel có thể bị suy giảm do những khác biệt di truyền ở CYP2C19.
Từ kết quả xét nghiệm và tình trạng thực tế, ê kíp chuyển thuốc kháng kết tập tiểu cầu của người bệnh sang ticagrelor, đồng thời điều chỉnh thuốc hạ mỡ máu.
Sau tám tháng áp dụng phác đồ mới, hình ảnh kiểm tra cho thấy dòng máu qua đoạn động mạch được tái lập tốt. Người bệnh chỉ còn rối loạn phát âm nhẹ và vẫn có thể thực hiện những hoạt động thường ngày. Ca bệnh cho thấy xét nghiệm gen có thể cung cấp thêm dữ liệu cho bác sĩ, nhưng quyết định điều trị vẫn phải dựa trên bệnh cảnh, hình ảnh mạch máu và nhiều yếu tố khác.
Hơn một nửa có khả năng chuyển hóa giảm
Trong nghiên cứu được trình bày tại hội nghị, BS Ngô Minh Trường và cộng sự khảo sát 4.926 bệnh nhân đột quỵ thiếu máu não, bao gồm những trường hợp được đặt stent động mạch trong hoặc ngoài sọ.
Kết quả cho thấy 45% thuộc nhóm chuyển hóa bình thường, 44,6% chuyển hóa trung gian và 10,4% chuyển hóa kém. Như vậy, 55% số người trong mẫu nghiên cứu mang đặc điểm gen dự đoán khả năng chuyển hóa clopidogrel bị giảm.
Con số này không có nghĩa 55% bệnh nhân đã bị “kháng thuốc”, điều trị thất bại hoặc chắc chắn tái phát đột quỵ. Nghiên cứu mới tập trung mô tả đặc điểm gen và khả năng chuyển hóa dự đoán, chưa chứng minh trực tiếp mối liên hệ giữa từng kiểu gen với nguy cơ đột quỵ tái phát, tái hẹp hoặc hình thành huyết khối trong stent.
Tại phần thảo luận, một chuyên gia quốc tế đặt câu hỏi liệu nhóm chuyển hóa trung gian hoặc chuyển hóa kém có bị tái phát đột quỵ hay huyết khối trong stent nhiều hơn hay không?. BS Ngô Minh Trường thẳng thắn cho biết bộ dữ liệu hiện tại chưa đủ để thiết lập mối liên hệ trực tiếp này. Theo bác sĩ Trường, kết quả nghiên cứu có thể tạo nền tảng để triển khai những công trình theo dõi dài hạn, qua đó đánh giá hiệu quả thực tế của việc lựa chọn thuốc dựa trên đặc điểm gen.
Hướng dẫn của Hiệp hội Dược lý di truyền lâm sàng đã đề cập việc sử dụng kết quả xét nghiệm CYP2C19 để hỗ trợ lựa chọn liệu pháp clopidogrel. Tuy nhiên, hướng dẫn này nhằm giúp bác sĩ diễn giải kết quả gen đã có và tối ưu hóa dùng thuốc.
Theo bác sĩ Trường, đối với đột quỵ thiếu máu não do hẹp động mạch nội sọ, điều trị nội khoa tối ưu vẫn là bước quan trọng. Xét nghiệm gen chỉ là một phần bổ sung, giúp bác sĩ hiểu rõ hơn vì sao cùng một loại thuốc nhưng hiệu quả có thể khác nhau giữa các bệnh nhân.
Việc lựa chọn thuốc còn phải cân nhắc tuổi, bệnh nền, mức độ hẹp mạch, nguy cơ chảy máu, các thuốc đang sử dụng và khả năng tuân thủ điều trị. Bác sĩ Trường khuyến cáo, người bệnh không nên tự ngừng clopidogrel hoặc chuyển sang loại thuốc khác chỉ dựa trên thông tin về gen. "Thay đổi thuốc kháng kết tập tiểu cầu khi chưa có chỉ định có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông hoặc chảy máu"- bác sĩ Trường nói.
Được trình bày trước các chuyên gia đến từ 62 quốc gia, nghiên cứu mang dữ liệu của gần 5.000 bệnh nhân từ Việt Nam vào cuộc thảo luận quốc tế về điều trị đột quỵ theo từng cá thể. Giá trị lớn nhất không nằm ở việc tìm ra một loại thuốc dùng chung cho tất cả, mà ở cách tiếp cận thận trọng hơn: hiểu đặc điểm của từng người để lựa chọn phương án phù hợp. Từ một ca đột quỵ tái phát đến những dữ liệu gen ban đầu, nghiên cứu mở thêm hướng phòng ngừa lâu dài sau đột quỵ. Đây cũng là bước chuyển từ điều trị theo một phác đồ chung sang chăm sóc dựa trên đặc điểm riêng của mỗi người bệnh.
Lâm Ngọc- Theo WFITN 2026
